2歲罕病童等到治療曙光 臺灣賽諾菲宣示4大照護策略面向

每年2月的最後一天是國際罕見疾病日。臺灣賽諾菲正式宣示以加速診斷、創新治療、藥物可近性與病友支持等4大策略面向，持續與主管機關、醫界、病友團體等多方合作，爲國內的罕病病友提供更好的照護。 （臺灣賽諾菲提供）

每年2月的最後一天是國際罕見疾病日（Rare Disease Day）。爲呼應今年的主題Equity （公平），臺灣賽諾菲正式宣示將以Better Care for Rare 的精神爲依歸，以加速診斷、創新治療、藥物可近性與病友支持等4大策略面向，持續與主管機關、醫界、病友團體等多方合作，爲國內的罕病病友提供更好的照護。

2023年被診斷罹患ASMD （酸性神經磷脂酶缺乏症，又稱尼曼匹克症AB型）、年僅2歲的言言，病情一度惡化，唯一的治療藥物仍在健保審查中、全球恩慈計劃也已截止；後經由賽諾菲團隊緊急向總公司額外爭取到恩慈療法，才得以及時接受治療，在原本對於未來感到極爲渺茫的情況下，似乎看到一束曙光。

言言父母表示，家族中並未有罕病的先例，言言出現高燒、肝指數過高等症狀，緊急送醫之後，歷經各種檢查，確認診斷時間長達半年以上，期間內心的不安與焦慮，未曾經歷者很難體會其心情。所幸期間獲得來自各方包括罕見疾病基金會、醫院端與賽諾菲的協助，才得以度過難關。

目前負責照顧言言的臺大醫院簡穎秀醫師語重心長地表示，這個案例凸顯出這4個面向的重要性，特別是病友支持這個部分，如何在診斷過程中，讓病患及家長面對未知的情況下，解決其疑慮並安定他們的情緒，都是未來可以努力之處。

身爲臺灣罕病領域的長期夥伴暨業界的領導者，臺灣賽諾菲有責任爲罕病發聲，讓各界更瞭解罕病病友面臨的各種挑戰與所需的支持，並持續支持罕見疾病生態環境的發展，讓罕病患者能夠有機會公平地獲得所需要的資源。（臺灣賽諾菲提供）

臺灣賽諾菲罕見疾病事業處處長奧利Olivier Filicic表示，罕病患者只佔人口的一小部分，卻是最需要關注和支持的族羣。賽諾菲身爲臺灣罕病領域的長期夥伴暨業界的領導者，有責任爲罕病發聲，讓各界更瞭解罕病病友面臨的各種挑戰與所需的支持，並持續支持罕見疾病生態環境的發展，讓罕病患者能夠有機會公平地獲得所需要的資源。

「罕見疾病的診斷過程痛苦且漫長，有時甚至歷經10年以上」，臺灣賽諾菲公共事務、企業溝通暨健保事務處長蔡德揚指出罕見疾病的痛點之一。他說明，罕病患者經過漫長的診斷過程確診之後，首先要面對是否有治療？如果有治療，是否已經引進國內並獲得健保給付？如果沒有治療，則該如何處置？除了治療之外，罕病病友與其家庭還需要面對日常生活中的諸多挑戰，例如輔具、復健治療等，心理諮詢等皆不容忽視。

蔡德揚強調，全球已知的7000種罕見疾病對3億人口所造成的影響、且其中只有5％的罕病有核準的治療，因此每年的國際罕病日對世人是一個重要的提醒：爲罕見疾病患者追求更好的照護。