38歲女吃雞蛋糕突感胃痛 檢查竟罹患高惡性度大腸癌

中國醫藥大學新竹附設醫院院長陳自諒（左）、高醫附醫院長暨大腸直腸外科主治醫師王照元（中）、臺大醫院腫瘤醫學部主治醫師樑逸歆（右）共同呼籲健保給付專屬BRAF基因突變的雙標靶藥物。記者沈能元／攝影

大腸直腸癌是「安靜」的癌症，病人診斷時常已是第三、第四期。38歲洪小姐是位年輕媽媽，3年前吃了一塊雞蛋糕後，劇烈胃痛並持續便秘、腹脹，但始終找不出原因，經傳統開腹手術，發現大腸右側有一腫瘤，確診爲大腸癌第三期，再經檢查發現，竟是高惡性度的BRAF基因突變，她在兩年半內歷經兩次復發，甚至切除子宮與卵巢。

中國醫藥大學新竹附設醫院院長陳自諒表示，大腸癌初期症狀不明顯，且症狀隨着發生位置略有不同。若發生在左側（遠端大腸）容易出現腸阻塞、排便改變習慣、血便等；但若發生在右側（近端大腸），因爲糞便尚水分較多，且大腸管徑較寬，症狀更容易被輕忽。根據臨牀觀察，患者發生症狀後才就醫，確診時往往已屬第三期、甚至是第四期。

腫瘤侵犯深度、淋巴轉移程度、是否發生遠端器官轉移會影響大腸直腸癌的分期。陳自諒說，第一期至第三期治療以手術切除爲骨幹，並視情況加入化療，降低復發風險；第四期患者因癌細胞已遠端轉移至其他器官，以化療與標靶治療等全身性治療爲主。

臺大醫院腫瘤醫學部主治醫師樑逸歆指出，大腸直腸癌個案中，BRAF突變約佔5至8%，不僅造成疾病惡化快速、容易腹膜轉移，還有很高的抗藥性、容易復發，因過去卻沒有專屬的標靶藥物可以使用，患者第一線治療後7個月就可能惡化，平均存活時間僅13個月，相較於無基因突變的患者有高達37.1個月，存活時間整整縮短兩年。

高醫附醫院長暨大腸直腸外科主治醫師王照元說，自2005年首款大腸直腸癌的標靶藥物問世以來，近20年沒有專屬標靶藥物，可治療高惡性度的BRAF基因突變。近年，終於有專屬的雙標靶藥物，高達75%患者治療後，有效控制疾病進程，腫瘤縮小或完全消失的機會也從2%激增至19%。若醫療團隊取得共識，有機會接續手術，提升長期控制疾病甚至治癒的機會。

樑逸歆表示，BRAF突變的轉移性大腸直腸癌專屬雙標靶藥物，讓近兩成患者跨過了爭取長期穩定控制疾病的門檻。此外，患者存活時間增加了75%、死亡風險也降低39%，反轉從惡化到離世不足半年的困境。

「無論如何我要堅強，我不只要續命，我要徹底康復，我要好起來，陪女兒體會人生的酸甜苦辣。」洪小姐說，經過12次化療後，因是罹患BRAF基因突變的大腸癌，半年後仍復發，並再經歷18次化療後，癌細胞還是轉移至卵巢，必須切除子宮與卵巢，確診時女兒才3歲，必須保護女兒長大，不能輕言放棄。所幸，在自費使用雙標靶藥物半年後，電腦斷層已不見癌細胞蹤影，僅在腹腔鏡檢查時，發現腸膜上殘留的少量癌細胞，現在爲了陪伴女兒長大，目前正以治癒爲目標，持續治療中。

王照元指出，BRAF基因突變患者迫切需要突破性的治療搶時間救命，但健保尚未開放給付專屬BRAF的雙標靶藥物，治療的經濟負擔較大，對於許多患者而言，新的治療選擇無疑是一道曙光，但自費用藥的經濟負擔卻又殘忍將其熄滅；就算咬牙自費治療，也容易「因病而貧」。

以洪小姐爲例，在使用雙標靶藥物後腫瘤明顯縮小，儘管身體狀況漸入佳境，生活品質卻因自費用藥受到衝擊，3年來已自費2百多萬元，未來也可能因爲經濟因素需要停藥。盼政府看見病友的心聲與需求，讓BRAF基因突變的患者也能在健保的支持下，獲得更適切的治療。