57歲大叔全身黃染，雙手腫脹，竟是得了這個罕見血液病！

57歲的凌叔，近1年來反覆雙手腫脹、疼痛，開始未引起重視，近三個月來又出現了全身皮膚黃染，胸悶氣促、呼吸困難，四肢麻木，雙手指端皮膚皸裂，先後輾轉多個醫院，一直未得到明確診斷。患者病情一天天加重，十分心急，到底什麼怪病，不會得了腫瘤吧？

患者入住湖南省直中醫醫院後，腫瘤二科（血液腫瘤科）肖鋒主任在細心查閱患者病史資料時發現，患者血液中球蛋白異常升高，白蛋白和球蛋白的比例倒置，尿蛋白陽性，高度懷疑異常單克隆球蛋白血癥。

立即完善血清蛋白電泳、免疫固定電泳，骨髓穿刺及活檢，證實患者爲：IgG λ型骨髓瘤，心臟核磁：心室壁、二尖瓣、三尖瓣明顯增厚伴粉塵強化，考慮心肌澱粉樣變可能，進一步完善皮膚活檢：（腹部脂肪）澱粉樣物質沉積，剛果紅染色（+）。

至此，真相大白，凌叔患的是罕見血液病：系統性輕鏈型澱粉樣變性（多發性骨髓瘤繼發）。經過幾個月的規律化療+靶向治療，凌叔胸悶氣促明顯好轉，雙手腫脹減輕，皮膚黃染逐步消退。

一、系統性輕鏈型澱粉樣變性有哪些臨牀表現？

系統性輕鏈型澱粉樣變性跟平時食物澱粉吃多了沒有任何關聯，是由於人體中單克隆免疫球蛋白輕鏈錯誤摺疊形成澱粉樣蛋白，沉積於全身組織器官，造成組織結構破壞、器官功能障礙並進行性進展的疾病。

根據是否合併血液腫瘤，可分爲原發性和繼發性。繼發性輕鏈型澱粉樣變性是繼發於其他漿細胞/B細胞疾病，如多發性骨髓瘤、淋巴瘤等。

它是一種血液系統罕見病，據相關統計，中國人羣發病率約爲30/100萬。臨牀表現多樣，可累及多個器官。腎臟及心臟是最常見的受累器官，其他受累器官包括肝臟、自主或外周神經、消化道、皮膚軟組織等。

二、系統性輕鏈型澱粉樣變性有哪些治療方法？

患者一經確診，應按照預後分期、受累臟器功能、體能狀況及可獲得的藥物儘早開始治療。

治療目標是降低體內單克隆免疫球蛋白輕鏈的水平，阻止澱粉樣蛋白在重要臟器的進一步沉積，減輕或逆轉澱粉樣蛋白沉積導致的器官功能障礙。

隨着近年來醫學的快速進步，輕鏈型澱粉樣變性的藥物不斷涌現，可以採用靶向、化療、免疫等多種治療手段，同時可配合中醫中藥輔助，減輕治療相關不良反應。對於符合條件的患者，自體造血幹細胞移植是很好的鞏固治療手段。

三、系統性輕鏈型澱粉樣變性患者有哪些注意事項？

澱粉樣變性的護理涉及多個方面，具體取決於澱粉樣變性的具體類型和受影響的器官系統。

皮膚護理：

1.對於皮膚澱粉樣變病患者，應避免使用刺激性的護膚產品，選擇溫和的清潔和保溼產品。

2.保持皮膚乾燥，避免熱水燙洗和搔抓，以防皮膚破損和感染。

3.穿着寬鬆、柔軟的衣物，以減少皮膚摩擦。

飲食調整：

1.根據澱粉樣變性的類型和病情，調整飲食結構。例如，腎臟澱粉樣變性患者在腎功能衰竭階段需要限制蛋白質的攝入。

2.保持低鹽、低脂飲食，有助於控制水腫和其他相關症狀。

觀察和支持：

1.定期監測患者的生命體徵和病情變化，特別是對於心臟澱粉樣變性患者，需要密切監測心率、血壓和心功能，平時起牀應緩慢，避免體位性低血壓。

2.提供心理支持，幫助患者和家屬應對疾病帶來的心理壓力。

預防併發症：

1.對於容易出現感染的部位，如口腔、皮膚，需要加強清潔和護理，避免感染。

2.對於可能出現的血栓風險，如心臟澱粉樣變性患者，應鼓勵適當擡高下肢，開展太極拳、八段錦等輕體育活動，避免用力大小便，定期監測凝血功能。

（編輯Wx）