持續2年鬧鐘一響就無意識大叫、抽搐 國中少女患罕見心臟疾病

持續2年鬧鐘一響就無意識大叫、抽搐，國中少女患罕見心臟疾病。（示意圖：shutterstock／達志）

小涵因抽搐時間過長且未自行甦醒被緊急送醫，入院後被診斷爲長QT症候羣誘發連續不斷的多型性心室頻脈。（中國附醫提供／馮惠宜臺中傳真）

家中孩子是否有無意識暈厥或抽搐的狀況？請不要忽視！12歲的小涵經常在清晨睡夢中突然大叫並全身僵直痙攣，這種情況已經持續了兩年。今年初的一個早晨，她再次發作，但這次抽搐時間過長，媽媽立即打119求救，就醫後才現她患有患有遺傳性心律不整，在規則使用藥物和定期追蹤下，小涵健康地迴歸校園生活。

經緊急送醫中國醫藥大學兒童醫院的戴以信發現，小涵的心電圖QT波段明顯延長，加上家族中有人早年猝死，懷疑她患有遺傳性心律不整。經基因檢測，診斷爲「KCNH2基因相關的長QT症候羣所誘發多型性心室頻脈」。

戴以信指出，長QT症候羣是1種罕見的心律不整疾病，可能由15種基因突變引起，最常見的前3種是：KCNQ1（運動時發作）、KCNH2（起牀鬧鐘刺激發作）和SCN5A（睡眠中發作）。這種症候羣起因於心臟肌肉細胞膜電位離子通道異常，導致「早期後去極化」效應，進而引發多型性心室頻脈，多數情況下會導致不明原因的暈厥或抽搐。

小涵早上起牀大叫並進入無意識全身痙攣狀態已持續兩年，每次持續1-2分鐘後會自行甦醒。經基因檢測確認爲KCNH2基因突變。在一次送醫急救過程中，小涵出現「連續」多型性心室頻脈（電氣風暴），在40分鐘內接受了7次電擊，最終在葉克膜和右心室導線過速激發的協助下穩定下來。戴醫師建議小涵服用藥物控制，並將手機與鬧鈴調整爲震動模式，以降低誘發抽搐的風險。

長QT症候羣的治療主要使用「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性，減少發作機率。戴醫師強調，若發生像小涵這樣的嚴重電氣風暴，除了藥物積極治療外，還需放置「體內去顫器（ICD）」以防在醫院外發作時能立即電擊救回病人，甚至需要實施交感神經阻斷術以提升發作閾值，減少發作機率。

戴以信提醒家長，小涵的案例非常幸運，如果不是媽媽警覺性高及後續醫療急救處理得當，很可能會失去寶貴生命或導致永久性腦傷。所以當孩子出現不明原因的「暈厥」或「抽搐」，應儘速就醫，檢查是否有尚未發現的心律不整，並接受適當的治療。