那些出生缺陷的孩子，爲什麼產檢沒查出來？

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爲了儘可能保證寶寶出生後沒有先天性缺陷，很多孕媽媽從懷孕初期，就開始做各種產檢，但仍然可能生出帶先天性缺陷或疾病的孩子。

明明都定期去做了產檢，該篩查的項目都篩查了，爲什麼還會有出生缺陷的孩子呢？

這就需要我們理性看待產檢的必要性與侷限性。

產檢並非萬能，但應該定期做

首先是一個無奈的現實：產前檢查對胎兒出生缺陷的預期檢出率並不能達到100%。

孕期做產檢時抽了血（例如唐篩），做了彩超（例如大排畸），甚至做穿刺抽了羊水來化驗（針對高齡產婦和唐篩高風險孕婦），這些檢查都很有用，也都存在一定的漏檢率。

以孕中期的大排畸產檢來說，它能查出胎兒大部分結構性缺陷（如肢體畸形等），但畢竟“超聲隔肚皮”，期待用它檢出所有的胎兒畸形是不現實的。

據2012年中國醫師協會超聲醫師分會發布的產前超聲檢查指南，國內外文獻報道部分胎兒畸形產前超聲檢出率如下：

單純齶裂：0~1.4%

胎兒脣齶裂：26.6%-92.5%房間隔缺損：0~5%室間隔缺損：0-66%消化道畸形：9.2%-57.1%肢體畸形：22.9%-87.2%嚴重腦膨出：77%以上嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻：60%-86%無腦兒：87%以上開放性脊柱裂：61%-95%.....

篩查胎兒缺陷會面臨多個方面的困難。以孕中期的彩超檢查大排畸爲例：

一方面，超聲的影像學檢查受限於胎位、胎兒姿勢的影響，無法看清胎兒身體所有部位。孕婦腹部脂肪較厚也會導致超聲波衰減，影響成像質量。多次產檢會提高檢出率，但仍然不能保證100%。

另一方面，彩超檢查還會受產檢孕周時間的影響。來早了羊水太少難以襯托顯示胎兒結構，且胎兒各系統各器官此時本身就還沒發育成熟，有些情況單憑影像資料難以分辨是否異常。來晚了羊水過多胎兒活動頻繁，又增加醫生獲取標準切面圖像的難度...

其他產檢項目也會受到各自限制因素的影響，導致一部分出生缺陷胎兒被漏檢，這是無法完全避免的。孕婦能做的是避免孕期體重增長過多，按時足次產檢，以此降低胎兒出生缺陷漏檢的概率。

預防也很重要

這些危險因素要避免

要避免胎兒出生缺陷，除了定時產檢早發現早干預，還有很重要的一點是避免接觸那些可能導致胎兒畸形和出生缺陷的危險因素。

×酒精最新的研究表明，備孕期間父母任何一方飲酒都會增加胎兒出生缺陷的風險，其中男性備孕期間飲酒可使子代出生缺陷增加50.7%，詳情戳《》。孕期飲酒並沒有所謂安全閾值，最好是一滴也不要碰。建議備孕和懷孕期間都要嚴格禁酒，男方也一樣。

×吸菸（包括二手菸、三手煙）懷孕期間母親吸菸，不僅增加胎兒脣裂、心臟缺陷等先天性畸形的風險，還可能提高一些不良妊娠結局發生的可能性：

死產風險增加近50%。

胎膜早破風險增加2-5倍低出生體重風險增加1.5-3.5倍早產風險比一般早產產婦增加1.3-2.5倍......

孕期暴露在二手菸中同樣會影響胎兒的健康，請不要在孕婦身邊或孕婦日常活動的環境中吸菸。

×給貓咪鏟屎貓咪的糞便裡可能含有弓形蟲，而弓形蟲病可導致胎兒聽力視力喪失、智力殘疾等出生缺陷。孕期應避免直接接觸貓咪的糞便，如果一定要接觸，請先戴上手套，清理完之後記得洗手。此外，應該避免使用未煮熟的肉和蔬菜，以避免感染弓形蟲。

×接觸鉛懷孕期間長期接觸鉛，血液中鉛含量升高，可能傷害胎兒的大腦、腎臟和神經系統，增加流產、早產等風險。應儘量減少鉛暴露，詳情點擊《》

×食用高汞魚類孕期應該避免食用的高汞魚類和海鮮，如鯊魚，方頭魚，馬鮫魚，某些金槍魚（罐頭白金槍魚可以吃），以免危害胎兒健康。

×服用過量維生素A高水平的維生素A可能引起嚴重的出生缺陷，孕婦額外服用營養素補充劑前，應充分諮詢婦產科醫生的意見。日常飲食注意營養均衡，儘量不要偏食，給胎兒輸送足夠的營養。

說到營養，必須提一下——別忘了補充足量的葉酸。

妊娠期婦女每天攝入足量的葉酸能夠顯著降低神經管畸形等出生缺陷的風險，而葉酸攝入量不足則會增加胎兒神經管缺陷的可能性，和胎兒發育遲緩、低出生體重、早產等情況也有關。

因此，建議婦女從懷孕之前3個月就開始每天額外補充0.4mg葉酸，同時食用富含葉酸的食物（如甘藍、油菜等），並一直持續到孕期結束。

醫生媽媽寫在最後

大多數孩子的出生缺陷都和基因有關，少數和某些危險因素有關（比如前面列舉的那些）。父母都應該盡力去規避致畸危險因素，如果孩子仍然出現出生缺陷，則應積極面對，而不是去責怪哪一方沒做好。我們都希望自己的孩子出生和成長都健健康康，但現實中的確會有一些不那麼完美的孩子，同樣是家裡的寶貝。產檢中如發現胎兒有不那麼完美，但不致命、不會對生活質量構成重大影響的缺陷，醫生會詳細給家屬分析預後情況，是否繼續孕育交由父母決定。

end

參考文獻:

1、UpToDate:患者教育：懷孕期間吸菸（基礎知識）2、UpToDate:Cigarette and tobacco products in pregnancy: Impact on pregnancy and the neonate3、UpToDate:患者教育：胎兒酒精綜合症（基礎知識）4、UpToDate:胎兒酒精譜系障礙：臨牀特徵和診斷5、產前超聲檢查指南(2012)-中國醫師協會超聲醫師分會6、https://www.healthdirect.gov.au/screening-for-down-syndrome7、https://ods.od.nih.gov/factsheets/folate-HealthProfessional/#h108、https://www.cdc.gov/nceh/lead/prevention/pregnant.htm9、https://www.cdc.gov/cmv/congenital-infection.html10、ACOG.Reducing Risks of Birth Defects.https://sa1s3.patientpop.com/assets/docs/70646.pdf11、Jennifer E. Bruin, Hertzel C. Gerstein, Alison C. Holloway, Long-Term Consequences of Fetal and Neonatal Nicotine Exposure: A Critical Review, Toxicological Sciences, Volume 116, Issue 2, August 2010, Pages 364–374, https://doi.org/10.1093/toxsci/kfq10312、Allan Hackshaw, Charles Rodeck, Sadie Boniface, Maternal smoking in pregnancy and birth defects: a systematic review based on 173 687 malformed cases and 11.7 million controls, Human Reproduction Update, Volume 17, Issue 5, September-October 2011, Pages 589–604, https://doi.org/10.1093/humupd/dmr022

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注：封面及正文圖片來源包圖網