上，下運動神經元損傷機制及表現

運動神經元病（motor neuron disease, MND）是一組病因未明的慢性進行性神經系統變性疾病，主要累及脊髓前角細胞、腦神經、腦幹網狀結構、大腦皮質、下丘腦和自主神經。其臨牀表現多種多樣，可以表現爲肌無力和肌萎縮，也可以表現爲四肢或軀幹的肌肉無力和萎縮。

運動神經元病在臨牀上是一種罕見的疾病，一般情況下，上下運動神經元病是不會同時出現在患者身上的，但是有時會遇到上下運動神經元病同時出現在患者身上的情況，那麼我們應該如何鑑別這兩種不同類型的疾病呢？

運動系統由上運動神經元（錐體系統）、下運動神經元、錐體外系統和小腦組成，要完成各種精細而協調的複雜運動，需要整個運動系統相互配合與協調。此外所有運動都是在接受感覺衝動以後所產生的衝動，需要整個運動系統的相互配合與協調。此外，所有運動都是在接受了感覺衝動以後所產生的衝動通過深感覺動態地感知使動作能準確執行。運動系統的任何部分損害均可引起運動障礙。

上運動神經元的胞體主要位於大腦皮質體運動區的錐體細胞，這些細胞的軸突組成下行的錐體束，其中下行至脊髓的纖維稱爲皮質脊髓束；沿途陸續離開錐體束，直接或間接止於腦神經運動核的纖維爲皮質核束。

（1）皮質：侷限性病變僅損傷其一部分，故多表現爲一個上肢、下肢或面部癱瘓，稱單癱。當病變爲刺激性時，對側肢體相應部位出現侷限性抽搐（常爲陣攣性），皮質病變多見於腫瘤的壓迫、皮層梗死、動靜脈畸形等。

（2）內囊：錐體束纖維在內囊部最爲集中，此處病變易使一側錐體束全部受損而引起對側比較完全的偏癱，即對側中樞性面癱、舌癱和肢體癱瘓，常合併對側偏身感覺障礙和偏盲，稱爲"三偏"徵。

（3）腦幹：一側腦幹病變既損害同側該平面的腦神經運動核，又可累及尚未交叉至對側的皮質脊髓束及皮質延髓束，因此引起交叉性癱瘓，即一側腦神經下運動神經元癱瘓和對側肢體上運動神經元癱瘓。如一側中腦病變出現同側動眼神經或滑車神經癱瘓，對側面神經、舌下神經及上、下肢的上運動神經元癱瘓；一側腦橋病變產生同側5、6、7、8對腦神經障礙，對側舌下神經及上、下肢上運動神經元癱瘓；一側延髓病變產生本側9、10、11、12對腦神經障礙，對側上、下肢上運動神經元癱瘓。雙側延髓病變引起雙側9、10、11、12對或僅9、10兩對腦神經癱瘓，稱真性球麻痹，咽反射消失，舌肌萎縮、纖顫，下頜反射無改變。雙側皮質延髓束病變引起的雙側9、10、11、12對或僅9、10兩對腦神經功能障礙稱假性球麻痹，特徵是咽反射存在，下頜反射亢進，無舌肌萎縮及纖顫。

（4）脊髓：橫貫性損害可累及本平面脊髓前角細胞和雙側錐體束，故高頸髓（頸1～4）病損，產生四肢上運動神經元癱，常伴呼吸肌障礙。頸膨大（頸5～胸2）病損產生上肢下運動神經元癱瘓，下肢上運動神經元癱瘓。胸髓病損產生雙下肢上運動神經元癱瘓。腰膨大病損（腰1～骶2）產生雙下肢下運動神經元癱瘓。

臨牀上，上運動神經元損傷引起的隨意運動麻痹，伴有肌張力增高，呈痙攣性癱瘓；深反射亢進；淺反射(如腹壁反射、提睾反射等)減弱或消失；可出現病理反射(如Babinski 徵)；因爲下運動神經元正常，病程早期肌不出現萎縮。

運動神經元病（motor neuron disease，MND）是一類主要累及大腦皮質、腦幹、錐體束以及脊髓前角運動神經元的慢性進行性神經系統變性疾病。除了肌萎縮側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、進行性肌萎縮（progressive muscular atrophy，PMA）、進行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）和原發性側索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）4種主要的臨牀類型外，還包括連枷臂/腿綜合徵等相對少見的特殊類型。MND一直以來由於病例較爲罕見，臨牀表現複雜以及缺乏生物標誌物等特點，識別相對困難。