一位母親爲孩子健康不懈抗爭的感人故事

一位弗吉尼亞州的母親花了數月時間進行檢查、掃描和血液測試，才終於得到了關於她女兒伊登的改變生活的健康消息。

當她進入孕期的第三個 trimester 時，夏延懷疑她未出生的寶寶有問題，因爲她自身體重在減輕。不久之後，醫生髮現伊登的生長速度不正常。

伊登出生時個頭較小，但整體健康狀況良好。然而，當她錯過了幾個重要的發育里程碑，比如擡頭或自己坐起來時，夏延的擔憂再次出現，她向醫生尋求答案。

最終，他們對伊登的基因進行了全序列測定，結果顯示這個小女孩患有 16p11.2 缺失綜合徵，這是一種罕見的遺傳性疾病，大約每 5000 人中就有一人患病。

在懷第二個孩子 32 周時，夏延去看醫生做檢查。她寶寶的宮底高度低於正常水平。

宮底高度是懷孕期間用於估算子宮大小和評估胎兒生長情況的一種測量手段。它是從母親子宮頂部（宮底）到恥骨以釐米爲單位測量的，通常與懷孕週數相對應。

在 35 周時，夏延能夠進行一次生長掃描，結果顯示她的寶寶只相當於 28 周的大小。

夏延得知她的寶寶患有宮內生長受限（IUGR），這是一種潛在的危險併發症，可能意味着出生體重低、發育遲緩、呼吸窘迫綜合徵風險更高以及餵養問題。

IUGR 影響約 10%的嬰兒，其定義爲體重低於同年齡嬰兒的十分之九（低於第 10 百分位數）。

伊登腹部的發育遲緩情況最爲顯著，所以夏延在手臂上接受了類固醇注射以促進寶寶肺部的生長，隨後進行了無應激試驗（NST），通過監測胎兒在子宮內活動時的心率變化來評估胎兒的健康狀況。

夏延在懷孕 35 周時表示，伊登“在無應激試驗（NST）中的情況看起來還不錯。”

接下來的三週，她每週進行兩次 NST，直至 2023 年 4 月生產。

伊登出生時體重偏輕，僅有 5 磅 7 盎司，不過還沒到讓醫生和護士擔憂的地步。

在美國出生的女嬰平均體重達 7 磅 2 盎司，然而夏延從未指望她的孩子能這麼重。

伊登總體還算健康，可在接下來的幾個月裡，夏延察覺到她的孩子錯過了重要的發育節點，像能左右轉動頭部以及自己把頭擡起來，通常嬰兒在兩到四個月之間就能做到這些。

伊登用腿向下推也很困難，這是另一個通常大約兩個月時就能達成的發育指標。

夏延對《人物》說道：“在她出生前的幾周，我滿心焦慮。我感覺有些不對勁，可沒人能跟我講清楚到底是咋回事。

“幾個月後，我發現她還是特別軟乎，頭都擡不起來。”

即便這樣，朋友、家人，就連醫療專業人員都跟她保證一切沒啥問題。伊登發育遲緩是能解釋得通的。每個孩子都有各自的發育節奏，所以她的遲緩或許只是她獨特發育進程中的一部分。

夏延講：“這是我們這段歷程的開端。在這方面，作爲母親，我心裡清楚我的宮內生長受限（IUGR）跟這有關係。”

在伊登 4 個月大的體檢時，她被轉介去接受物理治療，以幫助增強體力和改善肌肉張力。她被診斷出患有張力減退症，即肌肉無力。

夏延說：“因爲伊登有巨頭症（頭部較大），所以我們給她做了頭部 CT 檢查，還因爲疑似癲癇發作做了腦電圖檢查。這兩項檢查結果都正常。此外，我們還做了髖關節 X 光檢查，因爲她的腿無法承重。結果也正常。”

張力減退症的診斷是有幫助的，這使得夏延與經驗豐富的物理治療師取得了聯繫，他們可以幫助伊登實現第一年的成長里程碑，從自己擡頭到爬行。

但夏延作爲母親的直覺一直都在。

她說：“人們讓我冷靜，說伊登沒啥事。他們給我講了他們孩子發育遲緩的那些善意的故事，並告訴我別把伊登和我的大女兒作比較。我知道還有更多的問題。”

2024 年初，伊登的像擡頭、用手臂撐起身體和翻身這樣的運動技能，都出現了倒退的跡象，所以夏延帶着她的擔憂去找了新的兒科醫生和神經科醫生。

依據評估嬰兒大運動技能的艾伯塔省嬰兒運動量表，“伊登之前處於第 10 百分位，可現在（仍然）不在圖表上了。

“所以啊，要是你把伊登和 100 個同齡的嬰兒排成一排，她甚至都比不上任何一個。”夏延說道。

隨後的核磁共振成像檢查正常，但全面的基因檢測發現了一年的掃描都沒有檢測到的東西。

夏延於 7 月得知伊登患上了 16p11.2 缺失綜合徵，這是一種由 DNA 上特定位置（稱爲 16p11.2）的 16 號染色體小段缺失引起的遺傳疾病。

缺失的這部分會影響大腦發育和功能所必需的基因。

患有 16p11.2 缺失綜合徵的兒童，通常在學習走路、說話以及與其他兒童交往等方面會面臨更多難題。

在 16p11.2 缺失綜合徵裡，人們往往在表達性語言技能（比如用詞和說話）方面，比在接受性語言技能（即理解他人所說的話）方面存在更多問題。

一些患有這種病症的人可能還會反覆出現癲癇發作的情況，不過夏延表示伊登沒有任何此類跡象。

大約每 5000 人中就有一人存在這種染色體異常，其中約 24%的人會癲癇發作。

這個結果讓夏延鬆了一口氣，她表示自己是在一個機構的停車場知曉這些結果的。

她說：“[我]發現 15 個月大的伊登在所有發育領域仍只處於 6 個月的水平。我曾猶豫着要不要跑回去說：‘等等！這就是原因！’”

雖然她對得到診斷結果感到寬慰，但夏延對花了一年多的時間感到沮喪。

她說：“我不知道爲了我的女兒，我得多麼努力地去抗爭和爭取”

夏延在TikTok上分享了她的故事，在那裡，她和其他爲孩子的問題努力尋求答案的母親們產生了共鳴。

她告訴《人物》雜誌：“有整整一個母親羣體在默默忍受着痛苦，因爲我們周圍的提供者和其他人不相信我們對孩子表達的擔憂。”

她希望她的故事能激勵那些懷疑孩子發育異常的父母站出來說話。

夏延說：“當時，我擔心自己太‘過分’，或者太讓人厭煩了。

“去尋求第二和第三種意見是沒問題的，如果提供者認爲你煩人，那麼他們無論如何都不適合你的家庭。

“如果你擔心自己是不是個好媽媽，那你很可能已經是個好媽媽了。我花了好幾個月的時間擔心這是不是我的錯。是我吃了太多止孕吐的藥嗎？是因爲我抱她太多了嗎？結果發現，這跟我一點關係都沒有。”

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