昨天是第15個國際罕見病日 關注罕見病讓患者不再孤單

羊城晚報全媒體記者薛仁政，通訊員韓文青、江贇報道：2月28日是第15個國際罕見病日。罕見病是指發病率極低的疾病，又被稱“孤兒病”。罕見病患者多嗎？他們的生活是怎麼樣的?近日，羊城晚報全媒體記者從廣州醫科大學附屬第一醫院呼吸科瞭解到罕見病患者的相關信息。

病友每月治療費需三五萬元

“患者要用到一種叫曲前列尼爾的藥物，一支高達9980元，患者每個月都需要注射2支至4支，還需要兩三種其他藥物聯合治療，每個月總花費需要三五萬元。”廣州醫科大學附屬第一醫院、國家呼吸醫學中心呼吸內科主任醫師劉春麗介紹。

兩年前，姜先生出現運動、乾重活時氣促的症狀，起初也並未注意。症狀愈發嚴重，姜先生感覺病情可能不簡單，便急忙求醫。經診斷，姜先生患上的是一種罕見病——特發性肺動脈高壓。近日，姜先生病情惡化，只得住院治療，醫療費用猛增。

劉春麗介紹，這種病可能會影響心肺功能、引起心衰，患者可能出現暈厥、水腫等症狀，危及生命。有研究顯示，特發性肺動脈高壓的患者平均生存時間約爲2.8年，早期治療效果理想的話有希望存活10年以上。

“特發性肺動脈高壓的形成原因至今不明。”劉春麗無奈地說，類似病例較爲少見，醫學界對其研究有限，只能用藥物減緩症狀惡化，並建議患者儘快進行心肺移植手術。

80%罕見病都與遺傳相關

目前全球已知的罕見病有7000多種，並且在以每年250種至280種的速度遞增。

據南方醫科大學第五附屬醫院皮膚科主任醫師孫樂棟介紹，目前我國對罕見病的定義是新生兒的發病率小於萬分之一、患病率小於萬分之一，且患病人數小於14萬的疾病。

孫樂棟介紹道，罕見病大多有着三大特徵：首先，罕見病以遺傳爲主，且患者發病年齡較小，有80%的罕見病都與遺傳相關，且有60%的發病都發生在兒童身上；其次，罕見病90%以上的病情都很重，大多危及生命，有30%的罕見病患者，患病後壽命不到5年；最後，罕見病因其“罕見”而診斷困難、難以治療，罕見病誤診率可能高達50%，診斷耗時平均達1年至3年。

“罕見病即使成功診斷，有藥物治療的也只佔其中的1%左右。”孫樂棟介紹。

積極預防治療以抗衡罕見病

據央視新聞報道，儘管罕見病發病率較低，但國內仍有約2000萬罕見病患者，每年新增患者超過20萬人。2015年至今，我國不斷優化審評審批程序，制定出臺一系列政策，鼓勵罕見病創新藥械研發和加快上市速度。2021年，中國罕見病大會召開，有40多種罕見病用藥被納入國家醫保目錄，涉及25種疾病。

一旦確診罕見病，病人和家屬應該如何應對？“最主要的就是溝通。”劉春麗建議，患者可以加入一些罕見病相關的羣體，在相互鼓勵的同時獲取更多的病情信息。

孫樂棟表示，罕見病大多與遺傳相關，因此建議有罕見病史的夫婦、高齡產婦積極進行三級預防，主動參與孕前檢查、產前檢查、新生兒篩查，儘量避免罕見病的遺傳或儘早發現罕見病。

編輯：正龍

來源：金羊網