1滴血遏止遺傳悲劇！黏多糖症新生兒公益篩檢6萬兒受惠

▲保健基金會、黏多糖協會及馬偕醫院醫療團隊攜手領航黏多糖症公益篩檢。（圖／保健基金會提供，下同）記者李佳蓉／綜合報導「頭圍比一般孩童大，嘴脣也愈來愈厚」這是黏多糖患者的外貌特質。黏多糖症爲罕見遺傳疾病，患者出生時並無異樣，由於症狀多樣化，多數都要花一年半至三年才能確診。爲遏止像黏多糖症這種先天代謝異常遺傳悲劇在家庭上演，衛生保健基金會從今年九月起，推動黏多糖症新生兒公益篩檢，預計將有六萬名新生兒受惠。

25歲的易家誠，爲黏多糖第二型患者，此種遺傳疾病，連同家中兩位表弟、表舅都爲黏多糖患者。剛出生的家誠與其他孩子並無不同，漸漸地他的頭圍比一般孩童大，嘴脣也愈來愈厚，和表弟愈來愈像，但家人不以爲意。從小易生病的家誠，幸運的遇到高警覺性的醫生，建議媽媽帶往醫院檢查，檢查後才知道，原來是得了家族遺傳代謝疾病-黏多糖症。

▼黏多糖症第二型患者易家誠。財團法人中華民國衛生保健基金會董事長孫得雄表示，爲了遏止像黏多糖症這樣先天代謝異常遺傳悲劇在家庭上演，基金會從九月起，推動黏多糖症新生兒公益篩檢，首波將針對宜蘭縣、臺中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、臺南市及屏東縣推行，將提供免費篩檢黏多糖症第二型與第六型，預計將有六萬名新生兒受惠。衛生保健基金會新生兒篩檢中心所長江傳箕補充，新生兒家長只要在寶寶出生後48-72小時，參加溶小體儲積症篩檢，基金會即免費提供黏多糖症第二型與第六型篩檢；只要由醫院或診所採取新生兒約0.2cc的腳跟血液，滴在認證合格的濾紙血片上交由保健基金會新生兒篩檢中心檢驗，即可知檢驗結果。馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛強調，黏多糖症是罕見遺傳疾病，患者出生時並無異樣，由於症狀多樣化，多數患者都得花一年半至三年才能確定罹患黏多糖症。以第一型黏多糖爲例，亞洲的初診年齡爲4.64歲，確診年齡爲5.14歲。林炫沛表示，於確診前大部分家庭已添新成員，若能提早知道，即能避免生出第二個或第三個黏寶寶，突顯新生兒篩檢遏止遺傳悲劇的重要性。早期篩檢早期診斷，可加快確診速度並追蹤治療，同時進行遺傳諮詢。若即早使用酵素替代治療或接受骨髓、臍帶血移植，患者有可能順利控制病情，並擁有正常生活。

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