“博弈”罕見病
逯軍（右一）與外國專家在一起。逯軍與外國專家在手術室。逯軍在病房檢查病孩康復情況。逯軍在病房觀察患兒。
文\海南日報記者 張惠寧
世界衛生組織把罕見病定義爲患病人數小於總人口0.65‰至1‰的疾病。目前發現有7000多種罕見病，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，50%在出生或兒童期發病。在衆多罕見病中，不到1%的疾病有有效治療方案。
海口市人民醫院的逯軍醫生，與罕見病鬥爭了15年，期間的不少醫患故事值得關注，也發人深思。
——編者的話
幸運的阿昭
與兒童罕見病的第一次遭遇
2006年1月，逯軍從廣東中山大學博士後出站，作爲人才引進到海口市人民醫院工作，擔任兒科主任。不久後的某一天就不期而遇一例兒童罕見病。
那天，他突然被通知到省內一家三甲醫院會診一個孩子的病情，那是個六七歲的海南本地男孩阿昭（化名），全身肌肉無力，當時情況很糟，卻始終無法診斷出來，已經準備上呼吸機搶救。會診結果疑爲兒童罕見病“肉鹼缺乏症”。
“當時醫生和醫生的區別是敢不敢靜脈用肉鹼這個藥來檢驗是不是這個病，我敢用藥，因爲我在內地用過這個藥。”逯軍博士陪着孩子父親四處尋找到了“肉鹼”（左卡尼丁）這種藥，給孩子連打三天針後，神奇的事情發生了，阿昭神奇般地站起來了，7天后恢復正常了。
逯軍沒想到，7年後，男孩阿昭的父親又揹着已經十三四歲的孩子來找他。“男孩再次發病，這一回打肉鹼也沒有用。”男孩的父親滿臉恐懼，焦慮不安地說。
“肉鹼缺乏症的診斷被現實推翻了，這一次可能凶多吉少了。”逯軍當時心裡想着，提醒阿昭的父親做好心理準備。
幸運的是，2013年，國內醫學可以做一代基因測序，爲罕見病的診斷方向提供了幫助。逯軍遍查醫療文獻，經過多個不眠之夜，他發現有一種與維生素B2缺乏相關的罕見病——“脂質代謝性疾病”（又稱爲核黃素，即維生素B2反應型多種酰基輔酶A缺乏症），這種病可用“肉鹼”進行輔助治療，但主要是缺乏B2。“7年前能夠用肉鹼治好孩子，很可能是肉鹼發揮了輔助性作用。”
因爲沒有什麼副作用，逯軍給孩子服用大量維生素B2進行治療。奇蹟再次出現，阿昭又能站起來走路了！基因檢測結果證實了逯軍的判斷。阿昭患的是一種罕見的維生素B2缺乏遺傳病，父母雙方爲基因變異攜帶者，導致阿昭發病，需要終身補充維生素B2。
“阿昭現在已經是大學生了，上大學前還專門來看了我。”逯軍說。
一個家庭的“死去活來”
可怕的線粒體腦肌病
促使逯軍拉開自己持續15年的兒童罕見病研究大幕的，是可怕的線粒體腦肌病。
線粒體，是細胞中製造能量的結構，是細胞進行有氧呼吸的主要場所，被稱爲“power house”。“線粒體就是人的能量，人的衰老其實就是線粒體的衰老，但偏偏有一種疾病是先天性的線粒體損害，造成機體功能全失。”逯軍說。
2007年的一天，一位身心俱疲的母親帶着11歲的兒子到海口市人民醫院兒科就診。男孩呈現出了老年人“腦卒中”發作的症狀，看不見也聽不見，輕度昏迷，四肢不停地抖動。這位來自屯昌的母親已經帶着生病的兒子往返廣州看了三四次病，男孩被反覆診斷爲病毒性腦炎後遺症。
逯軍和當時醫院放射科王主任一起討論病情，他們發現這個孩子的顱腦磁共振影像很特別：和腦炎相似但不是腦炎，也不是老年人腦卒中發作時應呈現出來的影像。放射科王主任提出有可能是罕見的線粒體腦肌病。
“我們只在文獻上看過有這種病，從沒有碰見過。後來送基因檢測果然確診爲這個病。”逯軍說。這個病被發現的多是母系遺傳疾病，是目前世界醫學都沒有攻克的難題，只能通過“雞尾酒療法”給身體提供能量，延緩死亡。男孩經過治療後可以看得見、聽得見和站起來了，可惜過一段時間就會再次發病。
最後男孩就像“一個籃球拍着拍着就沒法再彈起來一樣”，兩年後還是病故了。而悲傷的故事還沒有結束，男孩的妹妹在2歲時又診斷出患跟哥哥同樣的病。
“當給妹妹治療出現好轉時恰逢中秋節，孩子的母親高興地給我們買了一個臉盆一樣大的月餅。”逯軍說，可是妹妹還是在4歲時死亡。
罕見病患者的確診是個深奧的難題，確診時間可能長達數年，許多家庭拖着病孩輾轉於複雜的醫療系統，卻屢被誤診。“在海南如果無法看病，患者出島診治要承受巨大的經濟壓力，有的貧困家庭，無法出島。我們不得不面對這樣的羣體，必須要幫他們解決問題。這是醫生的使命！”
逯軍後來又在海南碰到10餘例線粒體腦肌病患兒，還出島會過診。“我們能儘量通過治療讓患兒恢復到第一次入院時的情況，爭取延緩死亡的發生。”他說。
在2020年的某一天，逯軍輾轉聽到了一個令人欣慰的消息，那位失去兩個孩子的母親，沒有被悲傷擊垮，家庭也沒有散，她和丈夫收養了兩個孩子，生活重新有了歡聲笑語。
海南罕見病診治水平提高
確診四五十種兒童罕見病
高誤診、高漏診、用藥難是罕見病患者共同面對的難題。正是因爲長期對罕見病的關注和研究，使得海口市人民醫院兒科成爲“精緻兒科”，特別要注意發現罕見病的蛛絲馬跡，避免漏診患兒。逯軍只要發現患兒有特殊情況，就會立即進行專門的問診。
“15年來，認識和確診了至少四五十種兒童罕見病，海南的罕見病病例不算多，但病種也不少。”逯軍說。
上世紀80年代，日本人發現了罕見病“歌舞伎綜合症”，這種病的表現特徵就是“濃眉大眼”，但是同時伴隨輕度的智力低下，還會有孤獨症的表現。
5年前，有一對父母帶着一個四五歲語言發言遲緩的女孩來看病，母親是重慶人，女孩在重慶診斷爲“粘多糖症”，父母已經爲孩子的語言康復花掉了10多萬元。這個女孩“睫毛很長，眼睛大大的”，這個細節引起了逯軍的關注，於是兩次約訪了女孩的父母。女孩後來確診爲“歌舞伎綜合症”。對罕見病患兒來說，確診比治療更重要。認識它纔可能想辦法診治。
有些罕見病是非遺傳性的。2016年，海口市人民醫院兒科經歷了一次罕見病患兒“大搶救”，8歲男孩阿瑞因身體不明原因的舞蹈樣動作赴廣東看病，被疑似診斷爲“自免腦炎”，在返回海南後，阿瑞突然發病出現高熱，他陷入昏迷，全身抽搐，剛下飛機就被120急送到海口市人民醫院。
當時阿瑞不得不上呼吸機，還出現了腎衰竭，也不得不做腹膜透析。但是因爲及時確診了疾病爲罕見病“自免腦炎”，而這是一種完全可以治好的疾病，醫院兒科在兩個月的時間裡，全科輪流看護和守護阿瑞，將他從死亡線上搶救了回來。
幾乎所有的罕見病都是在國外最先發現的，海口市人民醫院爲此通過省外專局申請國外專家來瓊會診，加拿大、日本、意大利等國的外國專家都先後到過市人民醫院兒科會診。
2018年12月19日，海口市人民醫院兒科組織成立了海南省醫學會兒科專業委員會罕見病與遺傳代謝病學組及聯盟，致力於提高全省醫生及基層的醫療工作者對罕見病的認識。
“基層能夠認識罕見病的醫生太少了。”這兩年，逯軍帶着醫院兒科罕見病科普隊伍，在海南省各個市縣醫院進行罕見病巡講，目的是避免誤診誤治，幫助更多罕見病患兒家庭減輕痛苦和負擔，推進海南罕見病的診治水平。
（本版圖片由受訪者供圖）