【罕見病】白塞病
腳踏皚皚白雪，仰望浩瀚星空，這對於一個健康孩子是多麼稀鬆平常的一件事，但對於跟兒童白塞病抗爭近10年的我，曾經卻是多麼遙不可及的夢啊！
9歲時，我因爲反覆便血輾轉到了首都兒科研究所風溼免疫科，被診斷爲一種罕見的風溼免疫病兒童血管炎--兒童白塞病，從那時起便開啓了兩點一線的生活，這種生活方式一直延續到18歲。
反覆的胃和腸道潰瘍導致突然便血，讓我的紅細胞經常降到正常人的三分之一，醫生叔叔阿姨們爲了緩解我的病情，幾乎把所有能治療這種疾病的藥輪番用過了幾遍，在大量激素、各種免疫抑制劑以及昂貴的生物製劑治療下，才能使病情維持相對平穩，但只要治療一中斷或者激素減量，就又開始腸道出血。
誘人的零食、漂亮的糖果從此與我無緣，每次看着其他小朋友津津有味地享受各種各樣的零食，我只能吃着寡淡無味的清淡飲食，暗自想象那些零食該有多美味，什麼時候我也能吃上一次，哪怕是一口……沒錯，僅僅也只能是想象，可即便如此依然稍有不慎便重新上演腹瀉、便血，周而復始……無盡的病痛、焦慮、折磨、恐懼和無奈充斥着我半個童年。
風溼免疫科的周志軒伯伯跟我媽媽說，得了這種病到醫院長期規律複查非常重要，直到完全緩解。可是經過幾年的治療，高昂的醫療費用對於我們原本並不富裕的家庭無異於雪上加霜，我的父母爲了給我治病已傾盡所有，想盡了一切辦法，還是欠了一身外債，在看不到盡頭的求醫路上，這些錢也只是杯水車薪，接下來的路該怎麼走，治療怎麼繼續，我們全家人常常一籌莫展。
沒有經濟來源，我就不能按時去北京看病，老家的醫院又沒有見過這種病，有時候便血太嚴重沒有錢復查，媽媽就自己給我把激素加量來止血，說到"激素"真的讓我又恨又愛，每次關鍵的時候的確能救我，但同時，長期的激素讓我變得又矮又胖還多毛，還有激素性白內障，導致我視力也下降了，胸椎和腰椎也因爲骨質疏鬆出現了多發骨折，劇烈的腰背疼痛導致我常年只能躺在牀上不能動彈。
早些時候，去北京看病媽媽一個人陪我就可以，這樣爸爸就能工作掙錢。隨着病情加重，到後來不能走路甚至不能動的時候，就需要爸爸媽媽一起藉助輪椅，帶着我和大包小包的行李才能到北京，那時候的我，每每望着窗外湛藍的天空和放聲歌唱的小鳥，多希望我變成它，自由快樂地在空中飛翔！
曾經坐輪椅的我
回首我的就醫之路，這些年一共在兒研所住院38次，病情不停反覆讓我一次又一次跌入無底深淵，對於絕望有了銘心刻骨的體會。幾年來，連最基本的坐和站立都成了奢望，哪怕普普通通地活着，對於我也是那麼的艱難。常年往返北京治病，早已讓我們家徒四壁，媽媽爲了照顧生病的我失去了工作，只有爸爸一個人工作，靠每個月微薄的工資艱難支撐着，到後來我的醫療費都是湊到一點錢就去一次北京，湊不到錢只能在家硬撐着。學校瞭解我的情況後，也號召同學們捐款，兒研所的叔叔阿姨也幫我籌錢，盡力幫我節省醫藥費，還幫我申請到了慈善的免費生物製劑，就是這樣靠着各方的支持和溫暖，我勉強維持着治療，艱難度過了幾年。
我每天大把大把的吃藥，用着生物製劑，病情卻依然無法控制。期間，風溼免疫科的李建國阿姨爲了我的病費盡了心血，不知熬了多少夜，查了多少文獻，直到有一天幫我聯繫到了301醫院消化科楊雲生主任，她還親自帶我去會診。經過討論，李阿姨和楊叔叔跟我們一家人講，有一種治療方式叫"糞菌移植"，目前還沒有應用在白塞病的治療上，但在其他免疫病開展過，可以試一下，可能有效果。
我們充分信任李阿姨，決定博一把，前後做了兩次糞菌移植，很快就起效了，折磨我數年之久的便血開始得到控制，用藥也比之前效果好了，慢慢的我胃腸道潰瘍得到了控制，經過幾年臥牀和佩戴支具，我的椎體得以恢復，終於有一天我可以站起來了，可以不再依賴輪椅而自由行走，那再普通不過的一天，卻是我生命的里程碑。從那一刻起，我得以重生。
記得那次，我離開輪椅，自己走進李阿姨的診室，還特地塗了口紅，我想讓李阿姨看到我煥然一新的樣子，也開心一下。開始她沒有認出我，當聽說是我的時候，她驚得從椅子上跳起來，仔細的看我，反覆的看我，激動的說："真的是你嗎？你終於站起來了，更漂亮了！"
現在我已經滿18歲了，步入成年人的行列，也意味我以後不能在兒研所看病了，但我永遠記得我的病是經過兒研所的醫生和社會各界的關愛和支持才得以徹底恢復，現在每天還需要吃一點點藥物維持治療。
生活的苦難讓我懂得了堅強和樂觀，現在我學會了彈吉他，享受音樂帶給我的快樂，儘管我這幾年不能像同學們那樣堅持上學，但在家中自學了初中、高中的課程，準備參加高考。在學校裡，我參加了學生會的工作和學校的播音主持，享受着忙碌而充實的快樂生活。過一段時間，我會再去北京成人醫院檢查脊柱的恢復情況，好希望可以徹底脫離腰託，更重要的是，好想再回到兒研所，看看那些叔叔阿姨們，是他們讓我重新站起來，讓我對生活再次充滿希望，是他們重新點亮了我的人生！
我也想對不幸患有兒童風溼免疫病的弟弟妹妹們說，雖然我們不幸得了這樣一種複雜而難纏的疾病，但是，請堅強也請堅信，只要堅持下去，不拋棄不放棄，積極配合治療，有一天一定會好起來，請相信，風雨過後一定有屬於你的彩虹，請相信，我能做到的，你們也一定能做到，我會看着你們長大！
我想對叔叔阿姨們說，患有風溼免疫病的兒童是不幸的，但是因爲你們高超的技術、伸出的援手、獻出的愛心和溫暖，一定會讓像當年我一樣的孩子們在求醫路上不再孤單無助、不再因爲經濟原因被迫停下救命藥物，甚至停下生命！你們的大愛一定會爲長期與病魔鬥爭的小朋友們插上飛翔的翅膀，重回家庭，重返學校，重新擁抱五彩斑斕的童年！
【醫生說】
兒童白塞病爲罕見病，又稱爲白塞綜合徵，是一種以血管炎爲主要病理表現的風溼免疫性疾病，病因不清楚，可能跟遺傳、感染等有關係，在中東、遠東、地中海地區發病率較高，因此又稱絲綢之路病。白塞病臨牀表現極其複雜，且呈慢性、反覆性發作，可以侵犯多個系統，這些症狀可以單獨出現，也可以同時出現，也可以先後出現，常見症狀包括：
1、反覆口腔粘膜潰瘍：每年超過三次口腔潰瘍的需要格外注意（這個是白塞病最常見的早期症狀），生殖器潰瘍；
白塞病口腔潰瘍
2、眼炎：眼睛紅腫、疼痛、畏光或視力下降；
3、皮膚損害：膿皰疹、多發癤腫、痤瘡樣皮疹、結節性紅斑及多形性紅斑（皮疹可輕可重）；
白塞病膿皰疹樣皮疹
4、胃腸道受累：腹痛、腹瀉、血便，像我們上面這位18歲少女就是以便血消化道潰瘍爲主要表現，有的沒有腹痛症狀胃腸鏡可以看到大量的潰瘍；
5、侵害周圍血管：累及動脈可以表現高血壓，特別累及腎功能導致腎功能不全，累及靜脈可以出現血栓；
6、其他：還可以表現反覆發熱、關節痛、體重下降，甚至出現心血管系統及神經系統受累。
白塞病目前缺乏統一的治療標準，主要根據患者皮膚、眼部、胃腸道、神經系統及血管受累情況制定個體化治療方案，病情可輕可重，多數治療效果還是比較好，少數難治性病例，長期遷延不愈，就像上述女孩的病情在兒研所的所有白塞病患兒中也算是最難以控制的了。患者需要長期規律隨訪，堅定信念，從而更好地控制病情發展，提高生活質量，醫生除了給予精細化的治療，還要更多的進行人文關懷，得到患者長期的配合，達到最終完全控制病情的共同目標。
那麼，作爲家長，哪些症狀出現提示我們要注意白塞病呢？如果孩子出現了反覆口腔潰瘍、外生殖器潰瘍、間斷腹痛、皮疹、眼睛紅等症狀，尤其同時伴有發熱、體重下降時，應該高度警惕是否有白塞病的可能，這時候就需要帶孩子到風溼免疫科找專業醫生就診了。
李建國
首都兒科研究所
風溼免疫科
主任醫師
擅長：從事小兒內科臨牀工作20年，熟悉兒童常見病、多發病的診治，擅長兒童疑難罕見病的診治，尤其是兒童風溼免疫性疾病，包括幼年型皮肌炎、兒童系統性紅斑狼瘡、幼年型類風溼性關節炎、兒童血管炎、原發免疫缺陷病以及發熱的鑑別診斷，善於從臨牀到分子水平進行罕見病診治。
文 | 風溼免疫科2病區提供
編輯 | 宣傳中心