復健資源南北不均 龐寶寶家長盼國健署給予協助

龐貝氏症病患照護不易，通常要從新生兒時期開始復健，圖爲醫師對嬰兒進行肌肉張力檢查。（北榮提供）

龐貝氏病童練習走樓梯時也得特別小心，最好是由醫護人員從旁協助。（北榮提供）

呼吸訓練在龐貝氏症復健中也是相當重要的一環。（北榮提供）

北榮兒童醫學部主任牛道明，發現越早對嬰幼兒使用酵素治療效果越好。（北榮提供）

在2005年以前，龐貝氏症因沒有藥物可治療，很少新生兒能活超過1歲，但在葡萄糖苷酵素藥物問世後，許多病童重獲新生，臺灣也在2008年領先全球將龐貝氏症納入新生兒篩檢體系，不過社團法人臺灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟認爲，除了藥物治療之外，病童最需要的是復健資源，但復健治療機構南北分佈不均，期盼政府將來不僅能擴大新藥適用對象，也能縮小南北復健落差。

出身臺南的小棠一家，爲了治療與復健，每週都要搭車前來臺北榮總，圖的就是良好的復健規劃與專業檢查，小棠媽媽指出，過去曾在臺南地區尋找復健機構，但多半要等3至5個月纔有門診，因此最後還是決定每週往返臺北、臺南，讓小棠接受最好的復健安排。

小棠媽媽表示，北榮建議小棠透過游泳的方式復健大肌肉，因此起初每天都會讓小棠學習游泳，學到現在不但能參加學校的游泳隊，還曾拿下游泳接力賽的第一名。此外，爲訓練小棠的小肌肉羣，平時也安排她去上繪畫課，現在除課業之外，還參加舞蹈、桌球等運動，爲的就是維持肌肉一定的訓練量。

北榮兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳表示，龐貝氏症的復健是漫漫長路，且需持續進行，過程中得由復健醫師進行專業評估，從北榮的病患可看出，無論是在大動作的表現，或是身高、體重以及腦部的發育，都比國外來得好，小棠身爲首批用藥的病童，每次跨越的障礙都對龐貝氏症病童來說是一大鼓舞。

北榮兒童醫學部主任牛道明指出，從長遠看來，唯有基因編輯一途才能根治龐貝氏症，不過該技術目前仍在研究階段，現在的治療趨勢是朝補充性藥物研究，或許將來可在胎兒出生前就先注射酵素，療效可能會比出生後來的更好。