家族好幾人罹癌 20歲男大生就醫 腸子「大大小小都是」

做大腸鏡檢查有助發現腸內瘜肉或腫瘤。（示意圖，Shutterstock／達志）

「醫師...我們家有人25歲就確診大腸癌，我今年滿20了，是不是也該做大腸鏡檢查？」男大生的這番話，讓直腸外科醫師陳威佑提高警覺，馬上爲他安排大腸鏡檢查，果然發現男大生腸道里有不少大大小小的息肉，確診是「林氏症候羣」，而這疾病現今無法治療，只能靠篩檢早期發現。

陳威佑在臉書粉專PO文指出，理論上大腸癌好發在年長者身上，25歲是很不尋常的發病年紀，他追問上述男大生，才發現不只是他，他的家族還有好幾人被診斷過攝護腺癌、乳癌等多種癌症。

陳威佑馬上幫男大生安排大腸鏡檢查，果不其然，年僅20歲的他，大腸內長了許多大大小小的息肉，經過基因定序確診是「林氏症候羣」。

陳威佑指，大腸癌的發生，主要是來自於大腸上皮細胞的基因變異。大多數的人是因老化、長時間的飲食習慣不佳，纔會得到大腸癌，但若是基因突變，可能讓人年紀輕輕就得到大腸癌，例如林奇症候羣（Lynch syndrome），就是一種會提升多種癌症風險的基因突變疾病。

「林奇症候羣的發生，關鍵在於人體無法有效做基因修復。」陳威佑指出，人體腸道是個高度新陳代謝的器官，平均24小時就會汰換出一套新的上皮細胞，而人體在複製細胞的時候會需要染色體的複製與重組，然而，在這個過程之中，常會有染色體因爲複製太快而出錯，如果這些「錯誤」沒有被修正，就會形成「癌症」。

陳威佑指出，林奇症候羣患者主要是因爲「修復人體染色體的功能失效」：分別是MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM的基因產生突變，一旦這5組基因突變或異常，染色體會失去正常修復機制，容易累積致癌突變，讓人罹癌機率增加，且在50歲前罹癌可能性更高。

陳威佑指出，林奇症候羣聽起來很可怕，但其實都有蛛絲馬跡可循，提醒符合下列4條件者，要提高警覺癌症找上門。

。

■多名親屬患有林奇症候羣相關癌症，包括結／直腸癌、胃癌、卵巢癌和子宮內膜癌等。

■一名或多名家庭成員在 50 歲前患有癌症。

■一位或多位家庭成員患有超過一種類型的癌症。

■超過一代的家庭患有相同類型的癌症。如父子均患上大腸癌。

陳威佑指，林奇症候羣患者應該從成年開始接受終身癌症篩檢，定期每年一次的大腸鏡檢查及其他癌症檢查，以便及早發現癌症。家族中第一個被診斷癌症的人的年紀減10，可作爲整個家族第一次篩檢的時間，例如家族中有人35歲罹癌，建議至少25歲就要做第一次篩檢。

陳威佑指出，雖林奇症候羣屬於遺傳疾病，無法治療，但癌症是能及早發現及早治療的。高風險族羣應定期做大腸鏡檢查，一旦發現息肉或病變就能儘早處理。