健保給付用藥 脊髓性肌肉萎縮症病患獲治療找回希望

國際身心障礙者日即將到來，中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿28日在活動中說明脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的症狀及類型。中央社

國際身心障礙者日將屆，中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿今天表示，在健保今年擴大給付脊髓性肌肉萎縮症藥物後，讓許多病友獲得治療機會，1名25歲男病友也因而逐漸找回生活自理能力與希望。

12月3日是國際身心障礙者日，今年主題爲「多元參與，幸福領航力」，周宜卿今天在1場活動中說明脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的症狀及類型，期待大衆可以關注身心障礙與SMA病友，讓病友也能公平參與社會。

周宜卿表示，不同於一般人，生病感冒可能休息幾天就會好，SMA病友更容易出現嗆咳、感冒、肺炎感染等病症，或是像這名25歲男性患者一樣容易跌倒骨折，因此迫切需要更完整健保醫療照護。

周宜卿指出，SMA的發生機率約1萬分之1到4萬分之1，屬於罕見疾病；主要由於SMN1基因突變，脊髓前角細胞（運動神經元）退化，會有肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉萎縮情況，且隨着疾病進程，患者容易出現脊椎側彎、臥牀難以行動，甚至無法自主呼吸而死亡。

25歲周姓男病友也現身說明，他從小走路比同儕慢，在親友介紹下就醫，檢查確診爲SMA；隨着病程進展，他看着肌肉力量及運動功能一點一滴流失與退化，最終生活起居不得不仰賴輪椅與家人，卻苦無治療機會，不願意輕易對人說出口的是「無時無刻不想放棄」的念頭。

在今年健保擴大給付罕病用藥後，讓周男重新看到希望，他指出，他配合申請流程，順利獲准使用背針治療；期間雖然一度因跌倒骨折而延遲治療，但用藥後迄今約5個月，明顯感到肌力重回身體。

他舉例說，以前坐半天就腰痠背痛，現在久坐一整天也不累；過去拿筆寫字或舉筷吃飯，5分鐘就手抖不穩，現在已能堅持20分鐘、獨自吃完一頓飯，逐漸找回生活自理能力，而他最大夢想就是能獨立自理生活，不用再勞累家人幫忙。