跑不快、爬樓喘以爲缺乏運動、沒盡力 七年後才知是罕病作怪
▲臺灣龐貝氏症協會公佈中港臺龐貝氏症病友調查報告。（圖／記者洪巧藍攝）
30歲的張先生6歲時就常控制不住排泄，上課上到一半忍不住尿出來，國小以後跑百米龜速，得花上同學一倍的時間才能跑完，還被媽媽責罵是不是沒盡全力。然而後續情況沒有好轉，年紀漸長但做任何動作越來越吃力、走路姿勢也怪異，先後到骨科、中醫都找不到原因，進一步到腦神經內科檢查才發現竟是罕見的晚髮型龐貝氏症。
中研院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝糖爲葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，大量無法分解的肝糖堆積，進而造成肌肉功能受損，並影響骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統等器官。
陳垣崇指出，依發病年齡，龐貝氏症區分爲嬰兒型及晚髮型兩種。臺灣是第一個自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢的國家，其中嬰兒型發生率約爲5萬分之1，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力，若未立即治療，常因心臟衰竭活不過1歲。
晚髮型龐貝氏症發生率則約爲2萬分之1，從兒童至成人皆可能發病，症狀主要爲肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
根據最新一份中港臺龐貝氏症病友調查報告，患者出現病徵後求醫比例僅三成，未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%)、誤以爲因生活習慣影響，如少運動、吸菸等(38%)及感覺病情輕微(31%)；主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。調查也顯示，33%病友曾被誤診爲其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。根據國外及臺灣的研究，晚髮型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年的時間。
陳垣崇表示，龐貝氏症已經有治療藥物可以使用，然而無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民衆平時應關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，應至醫院神經科進行諮詢與檢查，不要拖延。