胚胎基因檢查助好孕 把握黃金時間

內政部最新資料顯示，臺灣2020年首度出現人口負成長，出生人數僅16萬5249人，較2019年再少近1萬名嬰兒；更嚴重的是，不僅出生率急速下降，同時，高齡懷孕有持續上升趨勢，以2019年爲例，30～39歲的母親人數就超過10萬名，40～44歲區間生子的母親更近萬人，是15年前的3.5倍；而高齡導致自然懷孕更加困難，經由人工生殖出生的試管嬰兒數也已破萬，且不斷快速增長中。

TFC臺北婦產科診所生殖中心副院長何彥秉分析，35歲以上生產，胎兒罹患唐氏症比例就已上升，更何況現今社會更高齡懷孕的婦女比比皆是，因「染色體套數異常」不利着牀、初期容易流產，困難度大提升；若胎兒有「遺傳基因缺陷」，恐至懷孕中期羊膜穿刺才確診爲重症，得被迫終止妊娠，流失好不容易的受孕機會！

何彥秉醫師進一步提醒，由於「高齡趨勢持續上升」、「懷孕就像在搶時間」，備孕夫妻不只應有全面的孕前健康檢查，更該積極瞭解自身基因。一般人對於「基因缺陷」較無預防的觀念，他補充，像遺傳性疾病－地中海型貧血在臺灣有高達6～7％的盛行率，卻往往到懷孕之後產檢抽血時，才發現自己及另一半都有遺傳基因、甚至同爲甲型或同爲乙型；導致胎兒有1/4的機會遺傳重度地中海型貧血，因必須終身輸血，並有骨頭畸形、成長遲緩，甚至是心臟衰竭、肝硬化、糖尿病、脾臟腫大等併發症。臨牀上有太多案例，由於夫妻並不清楚雙方都有隱性遺傳性疾病基因，直到懷第一胎透過檢查才發現胎兒有嚴重基因缺陷，被迫終止妊娠，第二胎纔來尋求生殖醫學專業醫師協助。

何彥秉醫師建議，防範基因缺陷應在第一胎就做好萬全準備，在試管嬰兒療程中多一步胚胎着牀前診斷，產檢的羊膜穿刺則是最後一道防線。