2月大男嬰患致命罕病　治療1針4900萬！創健保給付最低年齡

▲2月男娃患致命罕病，治療1針4900萬元創健保給付最低年齡。（圖／中山附醫提供）

記者遊瓊華／臺中報導

SMA脊髓性肌肉萎縮症是一種罕見且致命的神經肌肉疾病，國內一名男嬰在出生後不久即被診斷出患有SMA。中山醫學大學附設醫院兒童神經科主任李英齊表示，經過申請後，男嬰獲得健保申請通過，施打一劑4900萬元基因治療針劑Zolgensma，是衛生福利部中央健康保險署納入健保給付後中區第一例的治療，在當時也成爲全臺健保給付後，最年輕新生兒發病脊髓肌肉萎縮症第一型治療成功案例。

李英齊指出，SMA通常在嬰兒期發病，導致肌肉無力和運動功能喪失，甚至影響呼吸和吞嚥功能。傳統上，SMA第一型的治療選擇有限，患者的預後往往不佳。而Zolgensma是近年來引入的一種基因療法，專門針對脊髓性肌萎縮症患者設計，透過一次性靜脈注射改善患者神經肌肉功能。

李英齊補充，該名男嬰自接受Zolgensma療法後，病情並未出現惡化跡象，肌肉功能、呼吸和吞嚥能力也逐步改善，未來，隨着基因療法的進一步發展和普及，更多的SMA患者將有機會獲得更好的治療效果和生活品質。