世界首創! 彰基「非侵入性產檢」準確率達99%
▲陳明醫師(左二)圓了兩位柯姓小姐的媽媽夢。(圖/彰化基督教醫院提供,下同)記者李佳蓉/綜合報導一名住在彰化的40歲柯小姐,因多次習慣性流產,已符合高齡標準,千辛萬苦打肝素保胎,不敢接受羊膜穿刺的她,經過醫師建議,進行準確度逼近羊膜穿刺的非侵入性檢測,兩胎檢測結果正常,喜獲雙胞胎。彰化基督教醫院在7日宣佈世界首創的「母血全篩胎兒染色體」開發成功,獲得中華民國專利,也是非侵入性產前檢測上的重大突破。
彰基院長郭守仁醫師表示,彰基創院120週年的世界首創「母血全篩胎兒染色體」,已獲得中華民國專利,這是很創新的產前檢測方法;過去傳統的方式,以針扎方式取代羊水或絨毛,進行染色體分析,現在則以「母血」進行全篩胎兒的染色體是否異常。尤其現在高齡產婦多,可消除己身及寶寶是否健康的恐懼,且準確率很高,幾乎是99%。▲▼次世代定序儀Miseq。彰基體系基因科技事業部執行長、基因醫學部主任陳明醫師表示,30年來羊膜穿刺檢查胎兒染色體,一直是黃金標準,國健署也建議母血唐氏症高危險或高齡及一些特殊情況的孕婦,在婦產科醫師諮詢後接受羊膜穿刺,但仍有少數婦女應該要接受該檢測,卻害怕這個術式本身微小的風險,而選擇這幾年才真正進入臨牀服務的非侵入性檢測。該院的基因醫學部也在今年年底,新推出「以全基因體趨勢記分爲基礎之非侵入性產前檢測方法(GWNS)」。
陳明指出,「產前檢測」煮要希望早期診斷腹中胎兒疾病,包括唐氏症、小胖威利、愛德華氏症及連喬治症候羣等。此次公佈的全新演算法,已獲得臺灣專利(其他國家專利申請中),且經過近2000件個案的嚴格驗證,演算的方法可延伸至每一條染色體,甚至指定的微小區域。
彰基表示,從2011年開始,香港與美國開始進行非侵入性篩檢,該院於同年進口臺灣臨牀第一臺次世界定序儀「Miseq」;2013年宣佈開發成功並投出專利申請,2014年在世界婦產科超音波雜誌發表論文,2015年獲得臺灣智財局核發專利證書,目前已委託律師完成法定程序,選在創院120週年之劑,對外界宣告於產檢上的重大突破。